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Glossaire

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Von Hippel Lindau (maladie de -)

Maladie rare (1 naissance /36 000), liée à la mutation du gêne VHL (pour Von Hippel Lindau) sur le 3è chromosome.

L’altération du gêne augmente la croissance de vaisseaux et donc des tumeurs.

Les manifestations cliniques de cette maladie sont inconstantes. On peut trouver, par ordre décroissant de fréquence :

  • Hémangioblastome (tumeur vasculaire) du cervelet ou de la moelle épinière
  • Hémangioblastome de la rétine
  • Cancer ou kyste du pancréas endocrine 
  • Phéochromocytome (tumeur endocrine qui entraine une hypertension artérielle sévère)
  • Cystadénome de l’épididyme

Site de l’association des famille atteintes : http://www.vhlfrance.org

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